تمكن الدكتور مسلم بن سعيد العريمي (اختصاصي الأمراض الوراثية والاستشارات الجينية بمستشفى صور) الذي يكمل حاليا دراسته العليا للحصول على درجة الدكتوراة في مجال الأمراض الوراثية بجامعة ليدز في المملكة المتحدة من تحقيق سبق علمي مجيد يضاف إلى إنجازات أبناء السلطنة في مختلف المجالات وذلك باكتشافه الجين المسبب لمرض نادر من أمراض العمى الوراثي الذي يصيب الأطفال يتمثل في عطب بعض المكونات الرئيسية للعين وهي النقرة المتوسطة التي تعد المكون المسؤول عن حدة النظر وكذلك اختلال البناء النسيجي لعصب العين الرئيسي ونقص النمو الخلقي لمكونات الجزء الأمامي للعين.
ويعد هذا الاكتشاف نقلة نوعية غاية في الأهمية للباحثين في مجال الأمراض الوراثية حيث يمكن على ضوئه إجراء التجارب المستقبلية للعلاج الجيني عن طريق حقن المصاب بمكونات الجين المكتشف وهو ما سيوفر حلا ناجعا لمعضلة العمى الوراثي المتمثل في هذا المرض.
هذا وقد أطلق الدكتور مسلم العريمي (الباحث في مجال الأمراض الوراثية والتشخيص الوراثي الجزيئي) وفريق الإشراف الأكاديمي المشرف على بحثه العلمي على هذا المرض اسم متلازمة فوندا.
ويعد هذا الإنجاز العلمي ثمرة للعمل المتواصل والجهد الدؤوب للدكتور مسلم العريمي الذي يكمل الآن عامه الأخير من دراسته للحصول على الدكتوراة في مجال الأمراض الوراثية، ويعكف حاليا مع فريق العمل على إجراء بعض التجارب لبيان الجوانب الوظيفية للجين المكتشف وذلك لنشره في إحدى المجلات العلمية المتخصصة ذات الثقل المهم على مستوى العالم انطلاقا من أهمية الاكتشاف.
يذكر أن المرض الوراثي (متلازمة فوندا) ينتشر بنسب متساوية بين الأعراق المختلفة حيث أثبت الدكتور مسلم العريمي وفريق البحث وجوده في أفراد وعائلات من مختلف الأعراق وهو ما يعطي الجين المكتشف أهمية كبيرة لكونه يسبب هذا المرض بدون تأثير مباشر لعرق أو جنس معين. وكذلك يساهم بشكل اكبر في مجال التجارب المستقبلية للعلاج الجيني بشكل يحمل المزيد من التفاؤل.
وينتمي مرض متلازمة فوندا إلى النوع الثاني من الأمراض الوراثية وهي الأمراض الوراثية ذات الخلل الجيني الواحد. وهو من فئة الأمراض ذات الصفة المتنحية لا تظهر أعراضه بعد الولادة ولكن تتنامى شدة فقد البصر مع التقدم في السن إلى أن يحصل العمى التام
منشور في جريدة عمان في 19 مارس 2011م
No comments:
Post a Comment